Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklarla mücadelede kritik bir aşamayı geride bıraktı. Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen'in açıklamalarına göre, 2022 yılında başlatılan Eylem Planı kapsamında hayata geçirilen Nadir Hastalıklar Veri Sistemi, şu ana kadar bin 983 farklı nadir hastalık türünü ve 22 bin nadir hastayı kaydetti.
VERİ SİSTEMİNDE REKOR KAPASİTE
Daire Başkanı Gülşen, sistemin toplamda 8 bin 873 farklı nadir hastalık tanısını kaydedebilecek kapasitede olduğunu vurguladı. Bu veri tabanı, nadir hastalıkların teşhis süreçlerini hızlandırmak ve hastaların takibini kolaylaştırmak için büyük bir umut ışığı olarak görülüyor.
SMA VE OTİZM TARAMALARINDA ÇARPICI SONUÇLAR
Gülşen, evlilik öncesi ve yenidoğan SMA taramaları sonucunda, SMA tanısı konulan bebek sayısında oransal bir düşüş gözlemlendiğini açıkladı. Ayrıca, 2018'de başlatılan otizm tarama programında 2,7 milyon çocuğa ulaşıldığı belirtildi. Bu taramalarda, aile hekimleri çocukların yüzde 2,5'inde risk tespit etti; bu çocukların yüzde 6'sı otizm tanısı alırken, yüzde 13'ü otizm dışında müdahale edilebilir başka tanılar aldı.
